Düzen® Sağlık Grubu’nun 45 yıllık uluslararası hizmet kalitesi ve Illumina VeriSeq™ V2 teknolojisi ile sizlere Promissium™ NIPT Testini sunuyoruz.
Promissium™
Non-Invazif Prenatal Tarama Testi
Promissium™ NIPT CE-IVD sertifikalı Illumina VeriSeq™ V2 ile istendiği takdirde tüm kromozomları tarayabilen ve invazif olmayan tahmin gücü yüksek bir prenatal tarama testidir.
Neden Promissium™ NIPT
İnvazif olmayan. Sadece anne adayının kanı yeterlidir.
Yüksek tahmin gücüne sahiptir.
Sadece Trizomi 13, 18 ve 21 için değil istendiği takdirde tüm kromozomları kapsayan geniş tarama imkanı sunar.
Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.
Yüksek riskli bir sonuç aldığınızda kromozom incelemesi laboratuvarımız tarafından ücretsiz olarak sunulur.
Hızlı sonuç verme süresine sahiptir.
Arzu edildiği takdirde Uzman Hekimlerimiz tarafından test sonrası genetik danışmanlık hizmeti verilir.
Düzen® Kalitesi
NIPT Testi Nasıl Çalışır?
NIPT, anne adayının sadece kanı alınarak, bebeğe ait kromozomal anomali risklerinin yüksek güvenilirlikle taranmasına olanak sağlayan yeni nesil bir tarama testidir.
Hücre dışı DNA (cfDNA) farklı hücrelerden kana karışan parçalanmış yaklaşık 50 ila 200 baz uzunluğunda DNA parçalarıdır. Fetüse ait hücre dışı DNA annenin kanında anneye ait hücre dışı DNA ile birlikte dolaşmaktadır. Bebeğin kromozomlarına ait bilgi bu serbest dolaşan DNA parçalarının dizilenmesi ve analizi ile elde edilir.
İlk olarak anne adayından az miktarda kan özel tüplere alınır. Bu tüpler sayesinde cfDNA zarar görmeden laboratuvara ulaştırılabilir.
Kan içerisinde az miktarda bulunan cfDNA izole edilir. Bu cfDNA içerisinde hem anne adayına hem de bebeğe ait DNA parçaları bulunur.
cfDNA yeni nesil dizileme (NGS) platformunda dizilenerek tüm DNA parçalarının dizileri elde edilir.
Elde edilen diziler bir algoritma yardımı ile referans insan genomu ile karşılaştırılarak analiz edilir.
Analiz ile istatistiksel olarak anne adayının kanında bulunan bebeğe ait DNA’nın oranı (Fetal Fraksiyon), sayısı ve kalitesi belirlenir.
Eğer kalite, sayı ve oran uygunsa istatistiksel modellemelerle hedeflenen kromozomal anomaliler hakkında değerlendirme yapılır. Bu değerlendirmeye göre yüksek ya da düşük risk belirlenerek uygun rapor anne adayına ulaştırılır.
Promissium™
Non-Invazif Prenatal Tarama Testi
Laboratuvarımızda sık rastlanan trizomileri tarayan Promissium™ NIPT “sık trizomiler” ve
daha geniş bir panel sunan Promissium™ NIPT “tüm kromozomlar” testleri çalışılmaktadır.
Düzen®
Test Kodu
Test Adı
İçerik
6837
Promissium™ NIPT
(Sık Trizomiler)
Trizomi 13
Trizomi 18
Trizomi 21
Cinsiyet Kromozomunda Anöploidiler
6838
Promissium™ NIPT
(Tüm Kromozomlar)
Trizomi 13
Trizomi 18
Trizomi 21
Nadir Anöploidiler (Tüm Kromozomlar)
Kısmi delesyon/duplikasyonlar (7Mb) (Tüm Kromozomlar)
Cinsiyet Kromozomunda Anöploidiler
|
Düzen® Test Kodu |
Test Adı | İçerik |
| 6837 |
Promissium™ NIPT (Sık Trizomiler) |
Trizomi 13 Trizomi 18 Trizomi 21 Cinsiyet Kromozomunda Anöploidiler |
| 6838 |
Promissium™ NIPT (Tüm Kromozomlar) |
Trizomi 13 Trizomi 18 Trizomi 21 Nadir Anöploidiler (Tüm Kromozomlar) Kısmi delesyon/duplikasyonlar (7Mb) (Tüm Kromozomlar) Cinsiyet Kromozomunda Anöploidiler |
Düzen® Sağlık Grubu Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz Illumina® tarafından sertifikalandırılmıştır.
Promissium™ NIPT testimizin güvenirliği College of American Pathologists (CAP) tarafından yürütülen dış kalite kontrol programı ile izlenmektedir.
NIPT testi güvenilirdir
Trizomi 13, 18 ve 21 için %99,9’un üzerinde doğruluk ile geleneksel tarama testlerine göre daha güvenilirdir.
Ayrıca bu sık trizomiler için birleşik yalancı pozitiflik oranı sadece %0,13’tür.
Üretici firma Illumina® tarafından VeriSeq Test Platformu için sağlanan
analitik performans değerleri aşağıda sunulmuştur.
| Trizomi 21 | Trizomi 18 | Trizomi 13 | Nadir Otozomal Anoploidi | Kısmi delesyon / duplikasyonlar | |
|
Duyarlılık Çift-yönlü %95 (Güven Aralığı) |
>%99,9 %97,10 - %100 |
>%99,9 %91,40 - %100 |
>%99,9 %87,10 - %100 |
>%96,4 %82,30 - %99,40 |
>%74,1 %55,30 - %86,80 |
|
Özgünlük Çift-Yönlü %95 (Güven Aralığı) |
%99,9 %99,63 - %99,97 |
%99,9 %99,64 - %99,97 |
%99,9 %99,64 - %99,97 |
%99,8 %99,49 - %99,92 |
%99,8 %99,49 - %99,92 |
Illumina® tarafından kullanılan kitin cinsiyet kromozomu anöploidileri için uyumluluk oranları Turner Sendromunda (XO) %90,5 ve Klinefelter Sendromunda (XXY) %100 olarak bildirilmiştir.
NIPT testi güvenilirdir.
Trizomi 13, 18 ve 21 için %99,9’un üzerinde doğruluk ile geleneksel tarama testlerine göre daha güvenilirdir.
Ayrıca bu sık trizomiler için birleşik yalancı pozitiflik oranı sadece %0,13’tür.
Üretici firma Illumina® tarafından VeriSeq Test Platformu için sağlanan
analitik performans değerleri aşağıda sunulmuştur.
|
Duyarlılık Çift-yönlü %95 GA |
Özgünlük Çift-yönlü %95 GA |
|
| Trizomi 21 |
>%99,9 %97,10 - %100 |
%99,9 %99,63 - %99,97 |
| Trizomi 18 |
>%99,9 %91,40 - %100 |
%99,9 %99,64 - %99,97 |
| Trizomi 13 |
>%99,9 %87,10 - %100 |
%99,9 %99,64 - %99,97 |
| Nadir Otozomal Anoploidi |
>%96,4 %82,30 - %99,40 |
%99,8 %99,49 - %99,92 |
| Kısmi delesyon / duplikasyonlar |
>%74,1 %55,30 - %86,80 |
%99,8 %99,49 - %99,92 |
Illumina® tarafından kullanılan kitin cinsiyet kromozomu anöploidileri için uyumluluk oranları Turner Sendromunda (XO) %90,5 ve Klinefelter Sendromunda (XXY) %100 olarak bildirilmiştir.
Testin Güvenilirliğini Etkileyen Durumlar
Çoğul gebelik olması
Gebeliğin 8 haftadan küçük olması
Maternal organ transplantasyonu
Maternal malignansi
Maternal ya da fetoplasental mozaisizm olması
Annenin geçen 3 ay içerisinde kan ya da kemik iliği transplantasyonu tedavisi almış olması
Annenin geçen 3 ay içerisinde immün terapisi ya da kök hücre tedavisi almış olması
Intrauterin ex ya da ikizlerden birinin kaybedilmesi
Promissium™ NIPT Test Süreci
Anne Adayından Kan Alınması
Gebeliğin 10 ila 18. haftaları arasında alınması gerekmektedir. Anne adayından 10 ml periferik kan numunesi Streck tüp içerisine alınmaktadır. Bu tüpler NIPT test kutusu içerisinde Düzen tarafından sizlere sağlanmaktadır.
Kanın Laboratuvarımıza Ulaştırılması
Tüplerin +4°C’da 96 saat içinde istem/onam formları ile birlikte laboratuvarımıza ulaşımı sağlanmalıdır. Tüplerin laboratuvarımıza ulaştırılması ile ilgili sorularınız için lütfen bizimle temasa geçiniz.
Çalışma Günleri
Laboratuvarımıza gönderilen numuneler her Çarşamba çalışmaya alınır. Sonuçlar her hafta Cuma günleri verilmektedir.
Yeniden Numune İstenmesi
Bu test anne adayının kanında bulunan bebeğe ait DNA’nın oranı ve kalitesine bağlı olarak istatistiksel bir modelleme temelinde çalışmaktadır. Kullanılan bu istatistiksel modelleme bazı durumlarda elde edilen kalite ve orana bağlı olarak güvenilir hudutlar içerisinde kesin bir değerlendirme yapamamaktadır. Bu durumda anne adayından yeni bir numune alınması gerekebilmektedir.
Sonuçlarınız hekiminizle ve sizinle paylaşılır. İstediğiniz takdirde Uzman Hekimlerimiz tarafından genetik danışmanlık verilir. Yüksek riskli bir sonuç aldığınızda kesin tanı için uygun materyalin laboratuvarımıza ulaştırılması durumunda kromozom incelemesi ücretsiz olarak yapılacaktır.
Numune Gönderimi
Tüm numune gönderimlerinde Promissium NIPT Test İstem ve Onam Formunun doldurulması zorunludur. Doldurulmuş ve imzalanmış olan bu formun numune ile birlikte laboratuvarımıza ulaştırılması gerekmektedir. Numune gönderiminde lütfen formda yazan gönderim koşullarına uygun hareket edildiğinden emin olunuz.
Ankara
Anne adaylarımız Promissium™ NIPT testi için kanlarını şubelerimize gelerek verebilirler.
İstanbul
Anne adaylarımız Promissium™ NIPT testi için kanlarını şubelerimize gelerek verebilirler.
Mersin
Anne adaylarımız Promissium™ NIPT testi için kanlarını şubelerimize gelerek verebilirler.
Adana
Anne adaylarımız Promissium™ NIPT testi için kanlarını şubelerimize gelerek verebilirler.
Anne adaylarımız Promissium™ NIPT testi için şubelerimize gelerek veya yerinde/evde bakım hizmetimizden yararlanarak kan örneği verebilirler.
Şubelerimizin bulunmadığı illerde ikamet eden anne adaylarımız laboratuvarımız ile iletişime geçerek bulundukları ildeki
Anlaşmalı Kurumlarımız aracılığı ile kan aldırabilir veya numunelerini Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimize gönderebilirler.
Hakkımızda
Düzen Laboratuvarları
1976 yılında etkin hekimliğin en önemli öğesi olan destekleyici tanı ve tedavi takibi için gerekli analitik ölçümleri yapmak üzere kurulmuş olan Düzen Laboratuvarlar Grubu, sağlıklılığın süreğenliğini destekleyebilmek için kapsamını ve faaliyet alanlarını genişleterek, yıllar içerisinde sadece öz kaynaklarını kullanarak Türkiye’de laboratuvarcılık alanında güvenilirliği ve geniş yelpazede her konuya cevap verebilirliği ile sektörün en önemli markası haline gelmiştir.
Düzen Laboratuvarlar Grubu, kurulduğu günden bu yana modern laboratuvarcılıkta mümkün olan en yüksek kaliteyi hedefleyerek klinik laboratuvarcılık alanında Türkiye’de ilkleri gerçekleştirmiştir.
Düzen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Tıbbi genetiğin klinik tıptaki artan rolünün farkına vararak Düzen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizi 1998 yılında Düzen Sağlık Grubu çatısı altında oluşturduk.
Düzen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz moleküler genetik, konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik disiplinlerinde floresan in situ hibridizasyon (FISH), sitogenomik array ve yeni nesil DNA dizileme gibi farklı yeni teknikleri kullanarak hastalarımıza hizmet vermektedir.
Düzen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde Genetik Uzmanı Hekimlerimiz test öncesi ve sonrası sorularınız için sizlere hizmet vermektedir.
Düzen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz Türk Akreditasyon Kurumu (TÜRKAK) tarafından ISO 15189 kapsamında akredite edilmiştir.
Bize Ulaşın
DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ
ANKARA
Cinnah Cd. Göreme Sk. Nazmi Bey İş Mer. No:1/7 Çankaya 06680
T: (312) 468 60 73
F: (312) 427 70 21
Çalışma Saatlerimiz
Pazartesi – Cuma: 08.00 – 19.00
Cumartesi: 08.30 – 18.00
Pazar: Kapalı
İSTANBUL
